走进精准医学 走进基因诊断—庆阳市人民医院分子生物学实验室取得新进展

我院检验科分子生物学（PCR）实验室紧跟精准医学的发展，严格按照ISO15189标准化建设、管理与操作。实验室成立于2006年，于2007年通过了卫生部临床检验中心的实验室验收，并于2014年通过了复审，已获得国家PCR实验室上岗证书，现有5名工作人员。实验室负责人专业方向为分子生物学，曾在北京协和医院和加拿大蒙特利尔犹太总医院检验科的分子生物学实验室进修学习。实验室拥有ABI7500全自动实时荧光定量PCR扩增仪1台，个体化用药检测平台一套，德国Ependorf低温高速离心机1台，以及国家标准PCR实验室系列配套设施。

为提高我院精准医学水平，加强检验医学与临床多学科发展，不断优化疾病个体化医疗体系，满足广大患者精准用药需求，庆阳市人民医院检验科分子生物学（PCR）实验室新开展14个基因检测项目，涵盖了肿瘤、内外、妇儿科等多个科室的诊疗病种。

1. EGFR基因突变检测 （标本类型：组织/胸腹水/EDTA-K2抗凝血）

EGFR基因突变是肺癌患者等对易瑞沙和特罗凯、凯美纳等EGFR-TKIs类靶向药物治疗是否有效的必要前提。通过检测EGFR 30个位点是否有突变，来确定患者对靶向药物的敏感和耐药情况。                

2. K-ras基因突变检测 （标本类型：组织/胸腹水/EDTA-K2抗凝血）

K-ras基因突变检测可判断肿瘤的发生发展、预后以及了解肿瘤的治疗效果；是结直肠癌、肺癌患者等对靶向药物治疗是否有效的必要前提。通过检测K-ras 7个位点的突变情况，可筛选用药人群，实现肿瘤患者的个体化治疗，延长患者生存期。

3. B-raf基因突变检测（标本类型：组织/胸腹水/EDTA-K2抗凝血）

B-raf 基因V600E突变检测，可为黑色素瘤、甲状腺瘤、结直肠癌患者等筛选对B-raf突变靶向药物或EGFR-TKI抑制剂受益的患者，为临床医生选择靶向药物进行个体化医疗提供科学依据。

EGFR、K-ras、B-raf 检测时间：每周星期四

取报告单时间：星期五下午15:30

4. 华法林代谢基因多态性检测

不同位点不同基因型人群对华法林的清除速率和敏感性有很大差异。华法林代谢基因（CYP2C9/VKORC1）多态性检测，为临床医生给患者提供合适剂量的药物提供科学依据。

5. 人类CYP2C19基因多态性检测

CYP2C19基因多态性检测可以预防服用氯吡格雷之后发生血栓的风险，还可以评估患者使用双抗疗法是否优于单抗疗法，有效预防心肌梗死或脑卒中等不良心血管事件。CYP2C19还影响奥美拉唑、伏立康唑、西酞普兰等药物的药效，通过检测其基因型来判断药物的代谢能力，为临床个体化用药提供科学依据。

华法林、CYP2C19 检测时间：每天

取报告单时间：第2个工作日下午15:30

6. 叶酸代谢基因多态性检测(MTHFR)

检测叶酸基因型，可指导孕妇合理补充叶酸；有效治疗高同型半胱氨酸血症和H-型高血压，对风险人群和易栓症人群进行筛查。

7. 乙醛脱氢酶基因检测（ALDH2）

乙醛脱氢酶基因编码2种酶活性：乙醛脱氢酶活性（将体内乙醛代谢出体外，进行解毒）、硝酸酯酶活性（将硝酸甘油代谢形成NO，发挥扩血管作用），其基因多态性检测用于筛选酒精代谢能力和指导硝酸甘油用药。

叶酸、ALDH2 检测时间：每天

取报告单时间：第3个工作日上午10:30

8. 他汀类药物代谢基因多态性检测

他汀类药物代谢基因SLCOC1B1和APOE检测可预测患者对他汀类药物的代谢速率和药物敏感度，辅助临床合理调整用药剂量及选用合适的药物，降低药物不良反应风险。APOE基因还可预测老年痴呆、脑梗塞、冠心病等的发病风险。

检测时间：每周星期二下午       星期六上午

取报告单时间：星期三上午10:30、星期六下午14:30                            

9. 人类白细胞抗原B27核酸检测

人类白细胞抗原B27核酸检测，对诊断强直性脊柱炎有至关重要的作用。强直性脊柱炎患者，其阳性率为90%以上。

检测时间：每周星期一下午

取报告单时间：星期二上午10:30

10. B族链球菌核酸定量检测 （标本类型：阴道分泌物，尿道分泌物）

B族链球菌是围产期母婴感染的主要致病菌之一 。孕妇感染可引发早产，并通过产道传播给新生儿，引起新生儿肺炎、败血症、脑膜炎等多种疾病。其核酸定量检测可快速准确的确定有无致病菌感染。

检测时间：每周星期五下午

取报告单时间：星期六上午10:30

11. 丙型肝炎病毒基因分型

不同基因型（1b/2a/3a/3b/6a）丙型肝炎患者其治疗药物的剂量和疗程不同，丙肝基因分型有助于判定治疗的难易程度及制定抗病毒治疗的个体化方案。

检测时间：每周星期三下午

取报告单时间：星期四上午10:30

12. 高敏乙型肝炎（HBV）DNA定量检测            

13. 高敏丙型肝炎（HCV）RNA定量检测

用于乙型肝炎、丙型肝炎病毒感染的诊断、病毒定量检测和抗病毒药物的疗效观察；其敏感度和准确度优于普通肝炎病毒定量检测，检测下限为HBV DNA 25 IU/ml，HCV RNA 50 IU/ml。  

检测时间：每周星期四上午（高敏丙肝），下午（高敏乙肝）

取报告单时间：星期四下午15:30（高敏丙肝）

星期五上午10:30（高敏乙肝）

14. 肺炎支原体DNA定量检测（标本类型：痰，咽拭子）

肺炎支原体感染近年来趋于低龄化，0-4岁婴幼儿占50%～65%，其DNA定量检测可用于肺炎支原体感染的诊断及其感染病人药物治疗的疗效监控。

检测时间：每周星期一、三、五上午

取报告单时间：星期一、三、五下午15:30

实验室原有的8个检测项目：乙型肝炎病毒DNA定量检测、丙型肝炎病毒RNA定量检测、结核分枝杆菌DNA检测（标本类型：痰、肺泡灌洗液、胸腹水、脑脊液、尿液、关节腔积液、伤口分泌物、各种无菌拭子）、EB病毒DNA定量检测、人巨细胞病毒DNA定量检测; 淋球菌、解脲脲原体、沙眼衣原体DNA定量检测（标本类型：阴道分泌物，尿道分泌物）。

检测时间：每周星期一、三、五上午（丙肝RNA星期二上午）

取报告单时间：星期一、三、五下午15:30（丙肝RNA星期二下午）

样本送检温馨提示

 所有检测不包括当天送检标本。

 标本类型：EDTA-K2抗凝血，2ml（不需要空腹）

（个别检测项目后备注的标本类型除外）

 送检时间：正常上班时间；    接收地点：检验科化学发光室

 联系电话：80007（分子生物学实验室）