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科室动态

听力基因检测的临床应用

作者:侯娟娟 来源:检验科 点击数: 更新时间:2021/4/26 17:18:09


耳聋是不同程度听力障碍的统称,并且耳聋具有明显的遗传倾向,约60%的耳聋为遗传性耳聋。按照临床表征又可以分为仅有听觉器官异常的非综合征型耳聋,以及伴有其他器官(如心脏、视网膜、肾脏)异常的综合征型耳聋。遗传性耳聋既可以表现为先天性耳聋(即幼儿从出生起就有听力障碍),也可以表现为迟发性耳聋(出生听力正常,但随着年龄增长听力损失呈渐进性加重)。据统计,在所有遗传性耳聋中约70%的遗传性耳聋被定义为非综合征性耳聋,常染色体隐性遗传又占非综合征性耳聋的70%-80%。这也是为何很多听力正常的夫妇,也可能生出聋儿的原因。我国关于新生儿听力障碍的筛查、诊断和特殊教育早已开始,但是据估算,每年新增聋儿仍超过6万人,远高于唐氏综合征患儿。

截止到2015年5月,全世界学者共鉴定了97个非综合征型耳聋基因和152个非综合征型耳聋基因位点。正常人群的耳聋基因携带率高达5%-6%。首先,对于耳聋患者来说,耳聋基因检测及其重要:

(1) 明确耳聋病因:尤其是部分综合征型耳聋在早期仅表现出听力问题,临床上难以与非综合症型耳聋进行区分,耳聋基因突变检测能够帮助明确病因,提早对综合征型耳聋可能出现的其他系统病变进行监测。

(2)减缓耳聋的进展:迟发性耳聋基因突变导致大前庭水管综合征,此类患者应尽量避免头部外伤等原因引起颅压增高,损伤内耳,从而可减缓耳聋的发展。

(3)预测电子耳蜗的疗效:基因诊断结果如果提示先天性耳聋是由于GJB2基因突变导致的,那么该患儿的听神经及传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的,进行人工耳蜗移植可以获得良好的效果。

(4)进行产前基因诊断,优生优育:夫妇生育一个聋儿后,迫切想知道第二个孩子的情况,这时的基因诊断加上产前诊断可以在怀孕10周后明确胎儿的耳聋基因状态,提前采取干预措施,避免聋儿出生。

其次,对于大部分没有耳聋的人也需要做耳聋基因检测:

(1)大多数非综合征型耳聋耳聋为常染色体隐性遗传,很多聋儿的父母均表现为听力正常(耳聋基因携带者)。

(2)判断自己遗传性耳聋发生风险,因为听力正常的人也可能是迟发性或药物性耳聋基因携带者。

(3)指导抗生素的使用,尽量避免“一针致聋”的悲剧。线粒体上的RNR1基因可导致氨基糖苷类抗生素诱导性耳聋(也被称为“一针致聋”),基因突变导致个体对氨基糖苷类抗生素及其敏感,在抗菌消炎过程中即便使用远低于标准剂量的氨基糖苷类药物即可能导致不可逆的听力损失。

(4)避免“巴掌致聋”的悲剧,SLC26A4基因变异除了可以导致Pendred综合征之外,还可能导致大前庭导水管综合征。大前庭导水管综合征患者前庭导水管扩大,对颅内压变化异常敏感,感冒、头部撞击等引起颅内压变化的外界因素可能引起渐进性听力下降。


我院检验科分子生物学实验室(PCR)为协助临床实现听力障碍的早期发现和早期干预治疗,新开展听力基因检测项目。该项目通过PCR荧光探针法对患者是否携带非综合征型耳聋基因进行检测,具有准确度高,灵敏度高等优点。

标本送检要求:2ml EDTA-K2全血标本(紫管),或干血斑(新生儿),不需要空腹,随时送检。

出报告时间:每周星期二、星期五下午。


部分内容参考《中华耳科学杂志》和《中华检验医学杂志》