精准诊疗 | 我院分子医学实验室新开展甲状腺基因检测

目前，甲状腺癌已成为全国发病率增加最快的实体癌，每年新发约22万例患者。

甲状腺结节的良恶性判断是合理治疗甲状腺癌的重要前提，目前临床上常将超声及超声引导下的细针穿刺(FNA)作为甄别良恶性甲状腺结节的首选方法；经FNA仍不能确定良恶性的甲状腺结节，可对穿刺标本进行甲状腺相关分子标记物检测，提高确诊率。

我院分子医学实验室近期新开展甲状腺基因检测，此项新业务显著提高了甲状腺恶性结节的诊断准确率，并对患者临床治疗及预后评估有重要指导意义。

病 例：

患者女，33岁，常规体检时发现甲状腺结节。超声提示：左侧甲状腺近峡部结节，符合C-TIRADS 4C级（考虑恶性），建议超声引导下细针细胞学穿刺，并同时检查：1.甲状腺结节细针穿刺细胞学涂片；2.甲状腺相关分子基因检测。

诊断结果：

1.甲状腺结节细针穿刺细胞学涂片病理诊断：甲状腺乳头状癌；

2.甲状腺结节细针穿刺细胞学分子基因检测结论：BRAF15外显子-V600基因突变。

通过临床、超声、病理、分子基因检测等多学科协作诊断，可以帮助医生甄别低风险及高风险甲状腺癌，更科学的分类甲状腺癌，为广大患者提供精准化、规范化、个体化诊疗服务。