Septin9基因甲基化检测在结直肠癌诊断中的临床应用

基因甲基化是肿瘤发病的最主要机制，与导致肿瘤的各影响因素紧密关联，受遗传因素影响，并与肿瘤的发生、发展高度相关，对于癌症的早诊早治具有重要意义。Septin9基因甲基化检测是基于从外周血血浆中提取游离DNA，通过亚硫酸盐转化后，使用荧光定量PCR方法来检测Septin9基因的甲基化。

结直肠癌(CRC)在男性和女性中的发病率不断上升，其死亡率也大幅增加。粪便隐血试验(FIT)、癌胚抗原(CEA)、肠镜是目前临床上最为常用的筛查手段，但 FIT 易受干扰因素影响，假阳性率高；CEA 特异性低，更适合疗效监测；肠镜检查侵入性强，患者接受率不高。Septin9基因的甲基化和CRC高度相关，可以在CRC各时期检测到，提高CRC检测准确率达到80%以上，尤其是提高早癌检出率达到50%以上，很大程度上缩短了CRC患者的检测窗口期，做到早诊早治。

我院检验科分子生物学实验室(PCR)为提高CRC检测的准确率及早癌检出率，新开展Septin9基因甲基化检测项目。该项目通过PCR荧光探针法对患者是否携带Septin9基因甲基化进行检测，具有准确度高，灵敏度高等优点；使患者多了一种无创性诊断方法的选择，一次抽血、不需要禁食禁药、肠道准备，提高了患者接受度和依从性，进一步实现大肠癌的早诊早治。

标本送检要求：10ml EDTA-K2全血标本(紫管)，随时采样，随时送检。

出报告时间：每周星期五下午。

部分内容参考《中华外科杂志》和《中华检验医学杂志》